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TEST GENETICI PER TROMBOFILIA

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TEST GENETICI PER TROMBOFILIA

Per tombofilia si intende una predisposizione allo sviluppo delle trombosi , e può essere ereditata nel nostro patrimonio genetico. La trombosi è un accumulo organizzato di piastrine  , fibrina , globuli rossi e bianchi  all’interno di un vaso arterioso o venoso. La gravità della patologia sarà ovviamente correlata con la sede , l’estensione e la concomitanza con altri processi patologici. Nell’ottica della prevenzione sono eseguibili ad oggi dei test genetici su prelievo ematico o tampone buccale che si affiancano ai consueti esami del sangue per la valutazione dello stato trombofilico. I principali ad oggi ricercano mutazioni ripetto al Fattore V di Leiden , al Fattore II ( Protrombina) e all’enzima MTHFR per l’Omocisteina.

IL FATTORE V DI LEIDEN ( G1691A)

Il Fattore V di Leiden (attivato) è un cofattore molto importante per la trasformazione della Protrombina a Trombina nel processo di formazione del trombo. Si attiva , passando da fattore V a Vattivato , favorito  della proteina Cattivata che si forma dalla Proteina C sotto stimolo della Proteina S. L’effetto antitrombotico innescato dalla Proteina Cattivata si esplica mediante il “taglio” del FattoreV in tre parti di cui una è rappresentata dall’amminoacido arginina in posizione 506. La mutazione genetica porta alla sostituzione dell’arginina con la glutammina. Quest’ultima impedendo il “taglio” della Proteina Cattivata conferisce al Fattore V una superiore attività protrombotica. Questa variante si chiama G1691A ed ha una frequenza del 2-4% in Europa( eterozigosi 3% e omozigosi 1:5000). Il rischio trombofilico è aumentato di 8 volte per i soggetti portatori della mutazione in eterozigosi e di 80 volte per quelli in omozigosi. La mutazione diventa particolarmente importante in associazione ad altre condizioni trombofiliche come gravidanza , uso di contraccettivi orali , interventi chirurgici , traumi , varici degli arti inferiori. In gravidanza , anche una condizione di eterozigosi , predispone ad aborti spontanei.

FATTORE II – PROTROMBINA (G20210A)

Il fattore II o Protrombina svolge un ruolo fondamentale nella coagulazione poiché la sua trasformazione in Trombina favorisce il passaggio del Fattore I (Fibrinogeno) a Fibrina con conseguente formazione del coagulo.La mutazione si manifesta con la sostituzione di una guanina con una adenina alla posizione 20210 da cui G20210A. La frequenza della variante è bassa circa 1 %con una percentuale di eterozigoti del 3% mentre l’omozigosi è molto rara.Per gli eterozigoti c’è un rischio aumentato di 3 volte di sviluppare una trombosi venosa , di 5 volte per l’ictus ischemico, di 5 volte per infarto miocardico in donne giovani, di 1,5 volte per gli uomini, di 7 volte nei diabetici, di 10 volte per trombosi delle vene cerebrali e di 149 volte in donne che assumono contraccettivi orali.

MTHFR – metilentetraidrofolatoreduttasi (C667T – A1298C)

L’omocisteina è un amminoacido il cui accumulo aumenterebbe i rischi di trombosi venosa , infarto miocardico e ictus. Il condizionale è d’obbligo poichè sono tutt’ora in corso numerosi studi per verificare la reale correlazione fra accumulo dell’amminoacido ed eventi patologici. Comunque sembra che il deposito di omocisteina in sede intravasale ne lesioni l’endotelio ed aumenti processi di adesività piastrinica. L’omocisteina nel processo di trasformazione a metionina necessita anche dell’ MTHFR. I difetti genetici portano alla diminuzione della disponibilità dell’enzima con accumulo di omocisteina. Una mutazione genetica dell’enzima MTHFR è la mutazione da citosina a timina in posizione 667 che porta a una riduzione di attività di circa il 60% con conseguente accumulo di omocisteina. In Europa abbiamo una percentuale del 3% con 45% di eterozigosi e 10% di omozigosi. Altra mutazione è la sostituzione di una adenina con una citosina in posizione 1298 con conseguente diminuzione di livelli di MTHFR e innalzamento dell’omocisteinemia. Il danno causato dall’iperomocisteinemia sarebbe graduale e inizialmente asintomatico. Il rischio cardiovascolare si manifesta comunque in soggetti con riduzione dei folati. Risulta pertanto importante l’assunzione di acido folico al fine di minimizzarei rischi.

CONCLUSIONI

Tutte le varianti genetiche esposte possono presentarsi singolarmente o in associazione. Ovviamente il rischio cardiovascolare aumenta all’aumentare delle mutazioni , alla loro presentazione (omozigosi/eterozigosi) e all’associazioni di altri fattori predisponenti. In presenza di trombofilia ereditaria è utile l’esecuzione dei test al fine di attuare uno stile di vita o una terapia consona o indicazioni ad ulteriori accertamenti per ridurre al minimo i rischi cardiovascolari. L’indicazione ad effettuare i test deve essere data da un medico ed eventualmente integrata con ulteriori esami. I test genetici sovraesposti sono eseguibili da tampone buccale o in alternativa da prelievo ematico con refertazione in pochi giorni.  

SCREENING ONCOLOGICO PREDITTIVO

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Da oggi sarà possibile eseguire un unico sofisticato test genetico che permette di valutare la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari.   COS’E’ Questo esame , eseguibile mediante il prelievo di una piccola quantità di sangue , valuta la predisposizione ai tumori della mammella , dell’ovaio , del colon/retto , dello stomaco , del pancreas , della prostata , del rene , della tiroide , dell’utero , feocromocitoma e paraganglioma.   PER CHI E’ INDICATO Il test è indicato in particolar modo per tutte quelle persone che presentino un alta incidenza di patologie neoplastiche nelle generazioni precedenti. La presenza in famiglia di diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore , tumori multipli o insorti in età giovanile. Si potrà cosi scoprire se si è o meno portatori della stessa mutazione e quindi predisposizione alla malattia e conseguentemente attivare le idonee strategie preventive o terapeutiche.   BENEFICI Il beneficio principale consiste nella possibilità di istaurare una prevenzione mediante controlli più ravvicinati al fine di effettuare una diagnosi in fase precoce ,  di modificare lo stile di vita per abbattere i fattori concausali o di intraprendere una terapia preventiva medica o chirurgica per eliminare i rischi della malattia.   COME EFFETTUARE IL TEST Come già accennato il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico che porta alla sequenziazione di 72 geni. Queste sequenze genetiche verranno analizzate al fine di individuare mutazioni nei geni. I risultati del test possono essere positivi con presenza quindi di una o più mutazioni e quindi associate a una maggiore predisposizione a sviluppare una specifica malattia , oppure negativi con il significato di possedere il rischio uguale alla popolazione generale.  
vino intolleranze

INTOLLERANZA AI SOLFITI – TEST GENETICI

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INTOLLERANZA AI SOLFITI TEST GENETICI

CONSERVANTI ALIMENTARI

I solfiti sono sostanze utilizzate fin dall’antichità come conservanti. I Romani e gli egizi impiegavano il biossido di zolfo per ripulire dai batteri i tini dove fermentava il vino.Tuttavia il loro utilizzo è diventato imponente solo dal secolo scorso in concomitanza con le nuove esigenze alimentari dettate dallo sviluppo del sistema industriale. Solfiti e derivati vengono oggi utilizzati in gran quantità in numerosissimi cibi allo scopo di mantenere la loro colorazione naturale e  impedire la crescita di microorganismi , ottenere lo sbiancamento dove necessario e perfino nella produzione di cellophane per i cibi confezionati ; ancora per prevenire la ruggine e le incrostazioni delle caldaie e sono anche usati nei farmaci per prolungarne l’attività terapeutica. Possono quindi essere fonte importante di solfiti: il vino e le bevande alcoliche , i prodotti da forno come il pane , i biscotti , i crackers , la frutta secca , le marmellate , le gelatine , gli sciroppi , i succhi di frutta , il pesce , i crostacei , i molluschi , gli hot dog , le salsicce , le conserve specie sotto spirito , le patate e i prodotti derivati come patatine surgelate , purea , chips , le conserve di pomodoro , le caramelle , le merendine confezionate , alcuni farmaci.

ATTENZIONE ALLE SIGLE SULLE ETICHETTE DEI CIBI:  E220 – E221 – E222 – E223 – E224 – E225 – E226 – E227 INDICANO LA PRESENZA DI SOLFITI O DERIVATI NELL’ALIMENTO.

INTOLLERANZA DA SOLFITI

Negli individui sani , alle dosi comunemente impiegate nell’industria alimentare , l’anidride solforosa è considerata un additivo sicuro ; si tratta infatti di un composto naturale prodotto anche dal nostro organismo durante  il metabolismo di alcuni amminoacidi e facilmente inattivato dai sistemi di detossificazione endogeni. Nonostante questa sicurezza l’uso di anidride solforosa ed i solfiti possono arrecare problemi , a volte gravi , alle persone predisposte. Il contatto dei solfiti alimentari con l’acidità gastrica genera una certa quantità di anidride solforosa , che rappresenta uno dei gas più efficaci nell’indurre attacchi di broncospasmo nei soggetti sensibili. Sono particolarmente esposti al rischio di subire questo genere di reazioni anche persone allergiche all’aspirina. In soggetti predisposti , anche quantitativi modesti , possono scatenare serie conseguenze; purtroppo è molto difficile stabilire quanti solfiti ingeriamo o inaliamo; per legge non è obbligatorio indicare la loro presenza se il quantitativo è inferiore a 10 mg/kg o lt. Tutto ciò rende fondamentale la conoscenza preventiva della tollerabilità o meno di questi conservanti.

CONSEGUENZE SULLA SALUTE

I danni da solfiti possono: Causare reazioni allergiche od allergie con manifestazioni respiratorie: riniti , orticarie , dissenteria , asma. Provocare alterazioni vitaminiche: anidride solforosa e solfiti distruggono la Tiamina e Cianocobalamina due vitamine molto importanti.. Appesantire il sistema detossificante con conseguenti emicranie. Interagire con farmaci cortisonici  

IL TEST GENETICO PER INTOLLERANZA AI SOLFITI

Il test genetico è di facile esecuzione , non doloroso e non invasivo e prevede il semplice prelievo della saliva. Vengono analizzate 4 mutazioni del gene SUOX Solfito Ossidasi ( Q364X , S370S , S370Y , TAGA) e 2 del gene CBS ( C699T , T1080C) coinvolte nell’attività di detossificazione dei solfiti nel nostro organismo. Tali polimorfismi , provocando carenze importanti tra cui quella della vitamina B12 ed uno squilibrio nel metabolismo dell’omocisteina ematica , vengono anche associati ad un rischio ridotto di insorgenza di patologie coronariche. In caso di SUOX e CBS alterati è utile evitare oltre ai cibi contenenti solfiti anche alimenti ricchi di zolfo , alcuni integratori  , nonché monitorare con cautela alcuni farmaci utilizzati come antiipertensivi , antibiotici o chelanti.  

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