Генетическое тестирование тромбофилии

Для tombofilia означает предрасположенность к развитию тромбоза , и может передаваться по наследству в наших генах. La trombosi E Классификация ООН accumulo organizzato ди пиастрина , фибрин , Globuli Росси электронной Бьянки all'interno ди ООН ВАСО arterioso O venoso. Тяжесть заболевания, конечно, будет коррелировать с сиденьем , расширение и комбинации с другими патологическими процессами. В перспективе профилактика может быть осуществлена ​​на сегодняшний день генетическое тестирование на образце крови или щечной тампоном, которые в дополнение к обычным анализы крови для оценки состояния тромбофилии. Основными ripetto мутаций теперь стремятся фактор V Leiden , др. Fattore II ( Протромбин) и фермент МТГФР для гомоцистеина.

ФАКТОРА V Лейдена ( G1691A)

Фактор V Лейдена (активированный) является очень важным кофактором превращение протромбина в тромбин в процессе образования тромба. Он активируется , переходе от фактора V к Vattivato , Favorito делла Proteina Cattivata че си Forma Далла Proteina C Sotto stimolo делла Proteina S. Антитромботическое действие вызвано белка Cattivata выражается “резка” FattoreV из трех частей, одна из которых представлена ​​dall'amminoacido аргинина в положении 506. Генетической мутации приводит к замене аргинина глутамином. Последнее предупреждение “резка” Белки Cattivata дает множитель V выше протромботическое деятельности. Этот вариант называется G1691A и имеет частоту 2-4% в Европе( гетерозиготности 3% и гомозиготности 1:5000). Тромбофилическими риск увеличивается на 8 раза для субъектов, осуществляющих мутации в гетерозиготном и 80 раз для тех, гомозиготных. Мутация становится особенно важным в сочетании с другими условиями, такими как беременность тромбофилических , Использование оральных контрацептивов , операций , травма , варикозное расширение вен нижних конечностей. Во время беременности , также состояние гетерозиготность , предрасполагает к спонтанным абортам.

Фактор II – Протромбин (G20210A)

Il Fattore II O протромбина svolge ООН Ruolo fondamentale Нелла coagulazione poiché ла SUA trasformazione в тромбина favorisce IL Passaggio дель Fattore Я (Фибриноген) Фибрин в с последующим образованием мутации coagulo.La проявляется путем замены гуанина с аденина в положении 20210 , из которых G20210A. Частота вариант низка около 1 %Con Una percentuale eterozigoti ди-дель- 3% mentre omozigosi l'è Molto rara.Per Gli eterozigoti c'è ООН rischio aumentato ди 3 раза разработать венозного тромбоза , из 5 раз для ишемического инсульта, из 5 раз для инфаркта миокарда у молодых женщин, из 1,5 раз для мужчин, из 7 раз у диабетиков, из 10 раза тромбоз головного вен и 149 раза у женщин, принимающих оральные контрацептивы.

MTHFR – метилентетрагидрофолат (C667T – А1298С)

Гомоцистеина представляет собой аминокислоту, накопление которых приведет к увеличению риска венозного тромбоза , infarto miocardico электронной приступа. Условный необходимо потому, что многие исследования продолжаются установления истинной корреляции между накоплением аминокислоты и патологических событий. Однако, кажется, что депозит гомоцистеина в внутрисосудистого повреждение эндотелия и увеличивается адгезия тромбоцитов процессов. Гомоцистеина в метионин в процессе трансформации также потребности’ MTHFR. Я difetti genetici portano Алла diminuzione делла disponibilità dell'enzima Con accumulo ди omocisteina. Генетическая мутация фермента MTHFR является мутация цитозина на тимин в положении 667 что приводит к снижению активности примерно 60% что приводит к накоплению гомоцистеина. В Европе, в процентном отношении 3% с 45% гетерозиготности и 10% гомозиготности. Другая мутация является заменой аденин с цитозина в положении 1298 что приводит к снижению уровня MTHFR и повышенный уровень гомоцистеина. Ущерб, причиненный dall'iperomocisteinemia будет постепенным и первоначально бессимптомной. Сердечно-сосудистого риска происходит однако у пациентов с восстановленных фолатов. Поэтому важно принимать фолиевую кислоту для того, чтобы риски minimizzarei.

ВЫВОДЫ

Все генетические варианты выставлены может происходить отдельно или в комбинации. Очевидно, что увеличивает риск сердечно-сосудистых с мутациями , их представления (гомозиготности / гетерозиготности) all'associazioni и других предрасполагающих факторов. При наличии наследственной тромбофилии полезна для проведения испытаний в целях реализации образа жизни или лечение или соответствующие свидетельства о дальнейших управления, чтобы свести к минимуму риск сердечно-сосудистых. Показанием для испытаний должно быть дано врачом и, возможно, дополнить дополнительных экзаменов. I test genetici sovraesposti sono eseguibili da tampone buccale o in alternativa da prelievo ematico con refertazione in pochi giorni.