Генетическое тестирование тромбофилии

Для tombofilia означает предрасположенность к развитию тромбоза , и может передаваться по наследству в наших генах. La trombosi E Классификация ООН accumulo organizzato ди пиастрина , фибрин , Globuli Росси электронной Бьянки all'interno ди ООН ВАСО arterioso O venoso. Тяжесть заболевания, конечно, будет коррелировать с сиденьем , расширение и комбинации с другими патологическими процессами. В перспективе профилактика может быть осуществлена ​​на сегодняшний день генетическое тестирование на образце крови или щечной тампоном, которые в дополнение к обычным анализы крови для оценки состояния тромбофилии. Основными ripetto мутаций теперь стремятся фактор V Leiden , др. Fattore II ( Протромбин) и фермент МТГФР для гомоцистеина.

ФАКТОРА V Лейдена ( G1691A)

Фактор V Лейдена (активированный) является очень важным кофактором превращение протромбина в тромбин в процессе образования тромба. Он активируется , переходе от фактора V к Vattivato , Favorito делла Proteina Cattivata че си Forma Далла Proteina C Sotto stimolo делла Proteina S. Антитромботическое действие вызвано белка Cattivata выражается “резка” FattoreV из трех частей, одна из которых представлена ​​dall'amminoacido аргинина в положении 506. Генетической мутации приводит к замене аргинина глутамином. Последнее предупреждение “резка” Белки Cattivata дает множитель V выше протромботическое деятельности. Этот вариант называется G1691A и имеет частоту 2-4% в Европе( гетерозиготности 3% и гомозиготности 1:5000). Тромбофилическими риск увеличивается на 8 раза для субъектов, осуществляющих мутации в гетерозиготном и 80 раз для тех, гомозиготных. Мутация становится особенно важным в сочетании с другими условиями, такими как беременность тромбофилических , Использование оральных контрацептивов , операций , травма , варикозное расширение вен нижних конечностей. Во время беременности , также состояние гетерозиготность , предрасполагает к спонтанным абортам.

Фактор II – Протромбин (G20210A)

Il Fattore II O протромбина svolge ООН Ruolo fondamentale Нелла coagulazione poiché ла SUA trasformazione в тромбина favorisce IL Passaggio дель Fattore Я (Фибриноген) Фибрин в с последующим образованием мутации coagulo.La проявляется путем замены гуанина с аденина в положении 20210 , из которых G20210A. Частота вариант низка около 1 %Con Una percentuale eterozigoti ди-дель- 3% mentre omozigosi l'è Molto rara.Per Gli eterozigoti c'è ООН rischio aumentato ди 3 раза разработать венозного тромбоза , из 5 раз для ишемического инсульта, из 5 раз для инфаркта миокарда у молодых женщин, из 1,5 раз для мужчин, из 7 раз у диабетиков, из 10 раза тромбоз головного вен и 149 раза у женщин, принимающих оральные контрацептивы.

MTHFR – метилентетрагидрофолат (C667T – А1298С)

Гомоцистеина представляет собой аминокислоту, накопление которых приведет к увеличению риска венозного тромбоза , infarto miocardico электронной приступа. Условный необходимо потому, что многие исследования продолжаются установления истинной корреляции между накоплением аминокислоты и патологических событий. Однако, кажется, что депозит гомоцистеина в внутрисосудистого повреждение эндотелия и увеличивается адгезия тромбоцитов процессов. Гомоцистеина в метионин в процессе трансформации также потребности’ MTHFR. Я difetti genetici portano Алла diminuzione делла disponibilità dell'enzima Con accumulo ди omocisteina. Генетическая мутация фермента MTHFR является мутация цитозина на тимин в положении 667 что приводит к снижению активности примерно 60% что приводит к накоплению гомоцистеина. В Европе, в процентном отношении 3% с 45% гетерозиготности и 10% гомозиготности. Другая мутация является заменой аденин с цитозина в положении 1298 что приводит к снижению уровня MTHFR и повышенный уровень гомоцистеина. Ущерб, причиненный dall'iperomocisteinemia будет постепенным и первоначально бессимптомной. Сердечно-сосудистого риска происходит однако у пациентов с восстановленных фолатов. Поэтому важно принимать фолиевую кислоту для того, чтобы риски minimizzarei.

ВЫВОДЫ

Все генетические варианты выставлены может происходить отдельно или в комбинации. Очевидно, что увеличивает риск сердечно-сосудистых с мутациями , их представления (гомозиготности / гетерозиготности) all'associazioni и других предрасполагающих факторов. При наличии наследственной тромбофилии полезна для проведения испытаний в целях реализации образа жизни или лечение или соответствующие свидетельства о дальнейших управления, чтобы свести к минимуму риск сердечно-сосудистых. Показанием для испытаний должно быть дано врачом и, возможно, дополнить дополнительных экзаменов. I test genetici sovraesposti sono eseguibili da tampone buccale o in alternativa da prelievo ematico con refertazione in pochi giorni.  

Da oggi sarà possibile eseguire un unico sofisticato test genetico che permette di valutare la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari.   COS’E’ Questo esame , eseguibile mediante il prelievo di una piccola quantità di sangue , valuta la predisposizione ai tumori della mammella , dell’ovaio , del colon/retto , dello stomaco , del pancreas , della prostata , del rene , della tiroide , dell’utero , feocromocitoma e paraganglioma.   PER CHI E’ INDICATO Il test è indicato in particolar modo per tutte quelle persone che presentino un alta incidenza di patologie neoplastiche nelle generazioni precedenti. La presenza in famiglia di diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore , tumori multipli o insorti in età giovanile. Si potrà cosi scoprire se si è o meno portatori della stessa mutazione e quindi predisposizione alla malattia e conseguentemente attivare le idonee strategie preventive o terapeutiche.   BENEFICI Il beneficio principale consiste nella possibilità di istaurare una prevenzione mediante controlli più ravvicinati al fine di effettuare una diagnosi in fase precoce , di modificare lo stile di vita per abbattere i fattori concausali o di intraprendere una terapia preventiva medica o chirurgica per eliminare i rischi della malattia.   COME EFFETTUARE IL TEST Come già accennato il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico che porta alla sequenziazione di 72 Гены. Queste sequenze genetiche verranno analizzate al fine di individuare mutazioni nei geni. I risultati del test possono essere positivi con presenza quindi di una o più mutazioni e quindi associate a una maggiore predisposizione a sviluppare una specifica malattia , oppure negativi con il significato di possedere il rischio uguale alla popolazione generale.