Da oggi sarà possibile eseguire un unico sofisticato test genetico che permette di valutare la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari.
COS’E’
Questo esame , eseguibile mediante il prelievo di una piccola quantità di sangue , valuta la predisposizione ai tumori della mammella , dell’ovaio , del colon/retto , dello stomaco , del pancreas , della prostata , del rene , della tiroide , dell’utero , feocromocitoma e paraganglioma.
PER CHI E’ INDICATO
Il test è indicato in particolar modo per tutte quelle persone che presentino un alta incidenza di patologie neoplastiche nelle generazioni precedenti. La presenza in famiglia di diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore , tumori multipli o insorti in età giovanile. Si potrà cosi scoprire se si è o meno portatori della stessa mutazione e quindi predisposizione alla malattia e conseguentemente attivare le idonee strategie preventive o terapeutiche.
BENEFICI
Il beneficio principale consiste nella possibilità di istaurare una prevenzione mediante controlli più ravvicinati al fine di effettuare una diagnosi in fase precoce , di modificare lo stile di vita per abbattere i fattori concausali o di intraprendere una terapia preventiva medica o chirurgica per eliminare i rischi della malattia.
COME EFFETTUARE IL TEST
Come già accennato il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico che porta alla sequenziazione di 72 Гены. Queste sequenze genetiche verranno analizzate al fine di individuare mutazioni nei geni.
I risultati del test possono essere positivi con presenza quindi di una o più mutazioni e quindi associate a una maggiore predisposizione a sviluppare una specifica malattia , oppure negativi con il significato di possedere il rischio uguale alla popolazione generale.
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I TUMORI DELLA CUTE
I tumori cutanei rappresentano attualmente il 20% di tutte le neoplasie maligne. Vengono trattati generalmente mediante chirurgia ambulatoriale in anestesia locale con successivo esame istologico.
I tumori cutanei maligni sono rappresentati principalmente dal melanoma , a origine melanocitaria , che ha visto aumentare la propria incidenza e purtroppo mortalità negli ultimi anni.
I carcinogeni ambientali , virali ed infettivi sono i maggiori responsabili dell’aumento della diffusione dei carcinomi cutanei che sono tumori ad origine epiteliale. Fra i fattori favorenti sembrano trovare importanza i fluorocarboni e gli ossidi di nitrogeno che potenziano l’irradiazione ultravioletta mediante deplezione dello strato di ozono. Questi tipi di tumore beneficiano di una mortalità di gran lunga inferiore rispetto ai melanomi che si attesta inferiore all’ 1%.
In tutte e due i casi il miglior risultato sarà condizionato positivamente dalla precocità del trattamento.
I tumori cutanei si dividono in maligni e benigni:
TUMORI CUTANEI BENIGNI
NEVO
I nevi sono caratterizzati da una proliferazione benigna di cellule cutanee.
Липома
I lipomi sono tumori benigni caratterizzati da proliferazione del tessuto adiposo normalmente sottocutaneo ( ma può colpire anche sedi differenti).
CISTI SEBACEA
Le cisti sebacee sono delle formazioni caratterizzate dall’accumulo di cheratina ed altri prodotti di secrezione. Non si possono definire dei tumori e si manifestano come delle tumefazioni cutanee caratterizzate da un orifizio esterno. Aumentando di volume possono evolvere in suppurazione.
CHERATOSI SEBORROICA
La cheratosi seborroica è una lesione cutanea benigna , rilevata , tipica dell’età matura a predisposizione genetica che predilige zone come volto , capo , collo , tronco e mani.
CHERATOACANTOMA
Il cheratoacantoma è una lesione nodulare benigna , di dimensioni variabili con depressione a cratere centrale. Generalmente ha un’evoluzione verso l’autorisoluzione , negli altri casi è indicata l’ asportazione chirurgica.
FIBROMA MOLLE
Il fibroma molle è una lesione benigna peduncolata che colpisce preferenzialmente il collo e le pieghe ascellari e inguinali.
TUMORI CUTANEI MALIGNI
Меланома кожи
Il melanoma cutaneo è un tumore maligno che origina dai melanociti. Negli ultimi anni i casi registrati sono in continuo aumento e si è evidenziata un’ereditarietà famigliare. La prevenzione mediante visite specialistiche dermatologiche e un intervento tempestivo hanno fatto in modo di mantenere stabile la mortalità nonostante l’aumento dei casi .
CARCINOMA BASOCELLULARE (BASALIOMA)
IL basalioma è un tumore a malignità locale che solo raramente da metastasi. Le cellule somigliano a quelle dello strato basale dell’epidermide ed è il tumore maligno più comune. Colpisce prevalentemente persone esposte a radiazioni solari e predilige zone come volto , collo e tronco. Il trattamento si basa sull’asportazione chirurgica e garantisce generalmente la guarigione.
CARCINOMA SPINOCELLULARE
Il carcinoma spinocellulare ha una frequenza inferiore rispetto al basocellulare ma a differenza di quest’ultimo può dare metastasi nel 20% случаев. Insorge generalmente in età avanzata , dopo prolungata esposizione al sole , su lesioni precancerose. ( leucoplachia , cheratosi attinica). Generalmente si manifesta come una nodulazione ulcerata al centro.
MORBO DI PAGET
Il morbo di Paget è un carcinoma della cute che si sviluppa preferenzialmente nell’areola mammaria , nella regione perianale e nelle ascelle. Se non trattato progredisce verso il carcinoma invasivo e si associa frequentemente a adenocarcinoma mammario.
MALATTIA DI BOWEN
La malattia di Bowen è un carcinoma intraepidemico cutaneo non invasivo. Si presenta come area desquamata a margini irregolari che può evolvere se non trattata verso la forma invasiva il cancro di Bowen.
MORBO DI KAPOSI
Il morbo di Kaposi è un tumore di origine vascolare localizzato generalmente alla cute anche se puo colpire anche mucose o visceri. Si manifesta mediante delle formazioni nodulari di colorito violaceo. Se ne riconoscono varie forme fra cui una legata a immunodepressione , motivo per cui è una lesione caratteristica in corso di infezione da HIV.
TUMORI MESENCHIMALI
Il più comune tumore mesenchimale maligno è il dermatofibrosarcoma di Darier caratterizzato da una particolare aggressività locale. Si presenta come una lesione nodulare dura localizzata generalmente al tronco. Il trattamento è chirurgico mediante un’ampia escissione.
LINFOMA CUTANEO
Il linfoma cutaneo è un tumore caratterizzato da una proliferazione di cellule linfoidi a insorgenza cutanea. Il trattamento è sempre chirurgico mediante asportazione della lesione e esame istologico , successivamente si eseguirà uno specifico iter clinico per definire la patologia.
Все виды рака кожи , sia quelle benigne che le maligne vengono generalmente trattate chirurgicamente in anestesia locale con buoni risultati.
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