CARATTERISTICHE DELLA PLACCA CAROTIDEA IN CORSO DI ECOCOLORDOPPLER TSA.

L’ecocolordoppler dei tronchi sovraortici risulta ad oggi la metodica gold standard come primo studio e successivo follow-up delle placche carotidee. In modo non invasivo si rilevano informazioni sull’asse arterioso carotideo e vertebrale in modo da attuare strategie di stile di vita , farmacologiche o chirurgiche al fine di prevenire importanti patologie come l’ictus. Risulta quindi evidente quanto lo studio della morfologia della placca carotidea risulti essenziale nel definire il grado di rischio di una lesione. Una placca , anche se non determina un’ostruzione di grado elevato può risultare ecograficamente instabile causando per esempio emorragie intra luminali. Le placche che necessitano di trattamento sono quelle che determinano stenosi nell’ordine del 75% del lume vascolare o che risultano particolarmente ipoecogene. Nella classificazione delle placche si potrà fare riferimento alla scala di Gray-Wale : Tipo 1 : Placca ipoecogena omogenea. Tipo 2: Placca a maggior componente ipoecogena. Tipo 3: Placca a maggior componente iperecogena. Tipo 4: Placca iperecogena omogenea. Tipo 5: Placca Firbocalcifica , iperecogena con cono d’ombra. Ricordiamo che le placche possono cambiare nel tempo le loro caratteristiche ecografiche e conseguentemente la loro pericolosità. La linea generale è che placche ipoecogene siano a maggior rischio delle iperecogene. Il problema in realtà risulta più complesso poiché fenomeni di fissurazione e rottura risultano in stretta correlazione con i componenti della placca stessa ( tipo di cellule , enzimi e mediatori chimici prodotti). Ad oggi esistono dei metodi computerizzati , quindi teoricamente in grado di annullare la variabilità operatore dipendente , per valutare alcuni parametri carotidei e renderli riproducibili e quindi confrontabili nel tempo. Né è un esempio la misurazione dello spessore della media e dell’intima , le due tonache più interne della parete della carotide. Un loro ispessimento sembra favorire lo sviluppo della placca. Si è vista inoltre una correlazione fra aumento dello spessore ( IMT) e stenosi della coronarie , le arterie deputate all’irrorazione del cuore. Pertanto lo studio riproducibile dell’IMT risulta essere un reperto predittivo su cui poter effettuare realmente prevenzione. La misurazione viene fatta automaticamente dall’apparecchiatura dotata di softwere dedicato e misura lo spessore della media e dell’intima a livello della carotide comune a una distanza fissa dal bulbo , in diastole e per un tratto di almeno 1,5 cm eseguendo varie misurazioni e dandone poi una media. Attualmente è possibile avvalersi di altra metodica che sempre in modo automatico misura la rigidità della parete carotidea (QAS). Questa metodica risulta altamente predittiva per patologie cardiovascolari.

LA SINDROME DELLE GAMBE SENZA RIPOSO ( RESTLESS LEGS SYNDROME)

La sindrome delle gambe senza riposo ( legs lestless syndrome – Sindrome di Ekbom  –  acromelalgia ereditaria)) è una patologia di pertinenza neurologica caratterizzata da formicolii , bruciori e sensazione di irrequietezza agli arti inferiori che si manifesta principalmente nelle ore notturne. Per cercare di trovare un po’ di sollievo i pazienti muovono continuamente gambe e piedi  , da cui deriva il nome della patologia. Generalmente di origine ereditaria , la sindrome , può anche essere la conseguenza di alcolismo , anemia , diabete o gravidanza.

COME SI MANIFESTA

Gli episodi compaiono con le gambe a riposo , sia da sdraiati che da seduti e principalmente nelle ore notturne. La sintomatologia si manifesta con un a sensazione di fastidio ingravescente e parestesie alle gambe ( tra le ginocchia e le caviglie). I sintomi sono spesso intollerabili e costringono il paziente a muovere continuamente le gambe e i piedi condizionando negativamente il riposo notturno. Condizioni di stress psicologico esacerbano i sintomi.

CAUSE

La sindrome è ereditaria con modalità autosomica dominante ( 30% dei casi). In altri casi potrebbe essere correlata a un disturbo cerebrale nell’organizzazione del sonno. Esordisce normalmente nell’adolescenza ed è ad andamento cronico. Alcolismo , anemia , diabete e gravidanza aumentano il rischio di sviluppare la sindrome che colpisce in egual misura entrambi i sessi.

TRATTAMENTO

La diagnosi viene fatta mediante una visita specialistica neurologica e angiologica con ecocolordoppler degli arti inferiori per escludere patologie di tipo vascolare. Il trattamento è sintomatico. L’applicazione del freddo aiuta , in alcuni casi ad alleviare i sintomi. Dal punto di vista farmacologico risultano efficaci clonazepam , carbamazepina , Ldopa e carbiodopa. Vista l’ereditarietà della patologia è opportuna una consulenza in campo genetico.

IL NEO : DIAGNOSI E TRATTAMENTO

Il melanoma è il tumore maligno con maggiore aumento di incidenza negli ultimi anni. Per effettuare un’adeguata prevenzione è indispensabile conoscere le relazioni esistenti fra nevi nevocellulari , esposizioni solari e melanoma e soggetti predisposti e lesioni ” a rischio”.

DIAGNOSI

Per neo si intende una lesione della cute causata da una proliferazione cellulare ( melanociti) , può essere giunzionale , demico o composito a seconda che i melanociti siano collocati nella membrana basale , nel derma o in entrambe. I nevi hanno forma circolare o ellissoidale , di colore variabile dal bruno nero alla completa apigmentazione , la superficie può variare da liscia o papillomatosa. Quando situati in particolari zone o a seguito di traumi possono essere sede di trombosi , emorragie cambiando forma e colore e diventando sintomatici. Piccole lesioni sono spesso indistinguibili , anche all’occhio esperto del professionista , ma questo non ha particolari conseguenze pratiche poiché si tratta comunque di lesioni benigne. La vera diagnosi differenziale va fatta con il melanoma , che come si è accennato inizialmente è una lesione cutanea maligna , quindi in gradi di metastatizzare ( produrre lesioni secondarie a distanza). I caratteri primari per identificare una lesione cutanea maligna sono: asimmetria , policromia , irregolarità dei margini , aumento di dimensioni , sanguinamenti o ulcerazioni. La difficoltà , a carico unicamente del medico specialista , risiede nel distinguere un nevo atipico da un melanoma. Un aiuto può essere dato dalla dermatoscopia ( uso di apparecchiature in grado di ingrandire diverse volte le dimensioni di una lesione) che vanno però sempre associato all’esperienza dell’esecutore. Epidemiologicamente i nevi aumentano di numero sino a circa 35 anni. Oltre che a fattori costituzionali , recenti studi associano il numero dei nei alle esposizioni solari nell’infanzia. Attenzione che anche un’esposizione solare acuta ( scottatura) porta i medesimi rischi che esposizioni regolari ripetute. Pareri discordi si trovano sulla necessità di asportare un nevo aumentato di dimensioni durante la gravidanza.Il 70%  dei melanomi insorge su cute sana e solo la restante parte trae origine da una trasformazione di un neo giunzionale o composito. In un soggetto  alto numero di nei , pregresso melanoma personale o famigliare , scarsa attitudine ad abbronzarsi ed esposizioni solari regolari o improvvise sono i principali fattori di rischio per il melanoma. Molto controversa è la questione che il trauma accidentale e ripetuto di un neo ne favorisca la trasformazione.

TRATTAMENTO

QUALSIASI LESIONE SOSPETTA VA ASPORTATA. In questi casi la chirurgia deve essere assolutamente classica rispettando le regole sui margini di resezione e l’intervento deve essere sempre completato dall’esame istologico. Una sorveglianza in questi casi non è mai indicata visto che l’asportazione è eseguibile in anestesia locale senza particolari disagi per il paziente. Per quanto riguarda le esposizioni solari il consiglio è di seguire un atteggiamento ragionevole e di proteggersi sin dall’infanzia mediante protezioni e riguardi particolari in relazioni a tempi ed orari. Queste raccomandazioni sono tanto più valide in presenza di un soggetto con scarsa attitudine ad abbronzarsi. L’autosorveglianza dei nei è sempre utile , anche se una visita dermatologica è sempre indicata , sarà lo specialista a questo punto a mappare i nostri nei e a consigliare la frequenza dei successivi controlli.

GENETICA

Ad oggi esiste un test genetico per l’analisi della mutazione del gene per il melanoma ereditario. Il gene responsabile del melanoma ereditario è stato identificato e localizzato nel cromosoma 9. Il gene (a cui sono stati attribuiti vari nomi, incluso p16, MTS1, INK4A, CDKN2, CDKN2A) contribuisce a codificare due distinte proteine p16 e p19ARF. p16 è una subunità regolatrice negativa di CDK4 e di CDK6. CDK4 e CDK6 controllano la progressione attraverso la fase G1 del ciclo cellulare .La funzione di p16 come inibitore delle chinasi ciclina-dipendenti lo configura come un gene oncosoppressore in quanto in sua mancanza viene meno un controllo negativo sulla proliferazione cellulare. Mutazioni di p16 si ritrovano in proporzioni variabili di famiglie con membri affetti da melanoma.  La proporzione di famiglie con mutazioni nella linea germinale a carico di p16, tra le famiglie con melanoma ereditario, varia molto nei diversi studi a seconda del numero di individui affetti e del background etnico.

CONCLUSIONI

Il melanoma è uno dei tumori maligni più importanti visto l’incremento di casi ( raddoppia ogni 10 anni) degli ultimi anni. I soggetti a rischio sono quelli con ereditarietà famigliare o personale , con alto numero di nevi ,e storia di esposizioni solari ripetute o acute. E’ essenziale una visita specialistica di base per una prima valutazione delle neoformazioni cutanee. Un neo sospetto va asportato chirurgicamente con tecnica tradizionale. L’intervento è eseguibile generalmente in pochi minuti , in anestesia locale ( quella del dentista) con dimissione precoce ( generalmente nell’arco di 20 min dall’operazione). Deve essere sempre eseguito un esame istologico. Ad oggi è possibile eseguire un test genetico per verificare l’ereditarietà del melanoma e attuare di conseguenza strategie diagnostico terapeutiche adeguate.